馬凡氏綜合症患者病況或身體受影響程度輕重各異，典型病徵包括：

1. 心血管系統
   ．心臟二尖心瓣閉鎖不全或脫垂，當心室收縮時血液會向心房倒流，引致心律不正及影響心臟
   　功能。
   ．主動脈組織較為鬆散及脆弱，當心臟泵出血液時，主動脈受到血液壓力衝擊，會漸漸擴大，令
   　主動脈血管壁出現裂痕甚至撕裂。當血管擴大至危險程度，必須進行心臟外科手術。不少病人
   　會一而再、再而三地病發，需多次接受心臟手術。而且更可擴展至心臟及其他器官的血管之
   　中，引致休克、中風、肝腎衰竭，以及脊髓神經受破壞而癱瘓。
2. 骨骼
   ．多骨瘦如柴
   ．手指及指趾特長
   ．手臂平伸時或長過身高
   ．部份患者脊柱彎曲 ( 脊柱側凸 )
   ．胸廓異常務 ( 俗稱雞胸或漏斗胸 )
   ．關節連接鬆散
3. 眼睛
   ．多數患者有深度近視
   ．嚴重者更有眼內水晶體脫垂及視網膜剝落現象
4. 肺部
   ．部份患者會出現氣胸或俗稱「穿肺」的情況
5. 神經系統
   ．患者容易出現脊膜膨出 ( Dural Ectasia ) ，嚴重者可導致腹痛、腿部麻痺及軟弱無力

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