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馬凡氏綜合症可由有經驗的醫護人員進行一連串檢查以作診斷，包括：
- 追溯家族病史
- 心臟超聲波
- 眼底檢查
- 骨骼檢查
馬凡氏綜合症表徵診斷參考量表
美國馬凡基金(Marfan Foundation)製作了一套馬凡氏綜合症表徵診斷參考量表，專供醫護人員初步診斷參考，詳見https://www.marfan.org/dx/home，本會將表徵譯成中文。
請注意:如馬凡表徵總分達7分或以上,
應作進一步檢查,
包括心血管檢查或/及基因檢測等。
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表徵
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分數
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Wrist AND/OR
thumb sign
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手腕及/或拇指特徵
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3
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1
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Pectus Carinatum Deformity
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凸胸/雞胸
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2
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Hindfoot Deformity
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後足畸形
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2
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Spontaneous Pneumothorax
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自發性氣胸
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2
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Dural Ectasia
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硬脊膜擴張
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2
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Protucio Acetabulae
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髖關節内陷
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2
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Wrist OR thumb sign
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手腕或拇指特徵
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1
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Pectus Excavatum or Chest Asymmetry
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漏斗胸
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1
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Plain Flat Foot
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扁平足
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1
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Scoliosis or Thoracolumbar Kyphosis
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脊柱側彎／胸腰段後凸
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1
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Reduced Elbow Extension
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肘關節伸直時角度減小（不能180度張開肘關節）
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1
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3 of 5 Facial Features
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面部特徵（五樣之中有三樣）
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1
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Skin Striae
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妊娠紋
（俗稱橙皮紋）
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1
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Severe Myopia
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深近視
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1
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Mitral Valve Prolapse
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二尖瓣脫垂
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1
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Reduced Upper Segment / Lower Segment & Increased Arm span / Height
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上身與下身比例減少及臂寬與身高比例增加
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1
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馬凡氏綜合症治療
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