馬凡氏綜合症是由法國醫生 Dr Bernard JA Marfan 於1896年發現。馬凡氏綜合症是一種可遺傳的疾病,患者身體結締組織 ( Connective Tissue ) 先天性較常人脆弱,一如水泥標號不足的房子,全身組織均易受影響而導致骨骼、肺部、眼睛心臟及血管易生病變。患病率與種族、性別無關。按照美國馬凡氏綜合症組織統計,每五千人有一人患上此病。據心臟外科醫生稱,中國人患上此病的比率為每十萬人有十七人患病。由於沒有正式統計資料,實際患者比率可能更高。

馬凡氏綜合症致病原因乃人體第十五對染色體異常,遺傳自父或母其中一方,亦有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病,患者下一代有百分之五十機會患上此病。