馬凡氏綜合症可由有經驗的醫護人員進行一連串檢查以作診斷,包括:

  1. 追溯家族病史
  2. 心臟超聲波
  3. 眼底檢查
  4. 骨骼檢查

馬凡氏綜合症表徵診斷參考量表

美國馬凡基金(Marfan Foundation)製作了一套馬凡氏綜合症表徵診斷參考量表,專供醫護人員初步診斷參考詳見https://www.marfan.org/dx/home本會將徵譯成中文

請注意:如馬凡表徵總分達7分或以上, 應作進一步檢查, 包括心血管檢查或/及基因檢測等

表徵

分數

Wrist AND/OR thumb sign

手腕/拇指特徵

3 / 1

Pectus Carinatum Deformity

凸胸/雞胸

2

Hindfoot Deformity

後足畸形

2

Spontaneous Pneumothorax

自發性氣胸

2

Dural Ectasia

硬脊膜擴張

2

Protucio Acetabulae

髖關節内陷

2

Wrist OR thumb sign

手腕或拇指特徵

1

Pectus Excavatum or Chest Asymmetry

漏斗胸

1

Plain Flat Foot

扁平足

1

Scoliosis or Thoracolumbar Kyphosis

脊柱側彎/胸腰段後凸

1

Reduced Elbow Extension

肘關節伸直時角度減小(不能180度張開肘關節)

1

3 of 5 Facial Features

面部特徵(五樣之中有三樣)

1

Skin Striae

妊娠紋 (俗稱橙皮紋)

1

Severe Myopia

深近視

1

Mitral Valve Prolapse

二尖瓣脫垂

1

Reduced Upper Segment / Lower Segment & Increased Arm span / Height

上身與下身比例減少及臂寬與身高比例增加

1